Citogenética convencional y Citogenética molecular
Las pruebas de Hibridación Genómica comparada array (aCGH), combinan estrategias de citogenética convencional
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Citogenética molecular

Las pruebas de Hibridación Genómica comparada array (aCGH), combinan estrategias de citogenética convencional y biología molecular para proveer una herramienta de citogenética molecular, útil en la identificación de microdeleciones y/o microduplicaciones a lo largo de todo el genoma. Este estudio no permite la identificación de rearreglos cromosómicos balanceados, que no llevan a pérdidas o ganancias cromosómicas. La aCGH es útil tanto en la identificación y caracterización molecular de síndromes de microdeleción/microduplicación así como en la caracterización molecular del cáncer.

Citogenética convencional

La citogenética convencional corresponde al estudio de los cromosomas para identificar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Los estudios de cariotipo convencional son útiles en el diagnóstico de aneuploidías (trisomías y monosomías), así como en el estudio de cromosomopatías estructurales tales como: inversiones, isocromosomas, anillos, deleciones y duplicaciones de gran tamaño (usualmente mayores de 5 Mb), traslocaciones balanceadas y traslocaciones robertsonianas.

 

Por su lado, las pruebas de FISH (Hibridación In-Situ por Fluorescencia) son útiles en la identificación de microdeleciones y microduplicaciones de menos de 5 Mb y de traslocaciones conocidas. Las pruebas de FISH pueden ser utilizadas en el diagnóstico de síndromes de microdeleción o microduplicación específicos que son sospechados de acuerdo a las características clínicas del paciente. Así mismo son ampliamente utilizadas en la aproximación diagnóstica y de manejo de diferentes tipos de cáncer, en los que la identificación o exclusión de ciertas traslocaciones son de ayuda en el diagnóstico, pronóstico y manejo del cáncer.

En Colombia, las pruebas de cariotipo y FISH se encuentran incluidas dentro del POS (Plan Obligatorio de Salud) según la resolución 5592 de 2015. El código CUPS de cada examen permite la identificación por parte de la EPS de que la prueba se encuentra incluida y no requiere formatos No-POS.