Diagnóstico Molecular del Cáncer Hereditario
Gencell Pharma es pionero en el diagnóstico molecular del cáncer hereditario. Nuestro aliado MYRIAD GENETICS, es el único laboratorio que en la actualidad cuenta con aprobación por la FDA, entidad regulatoria de diagnóstico molecular en Estados Unidos. Esta aprobación para las pruebas moleculares en cáncer hereditario, nos garantiza que los procesos de genotipificación y algoritmos para el análisis de resultados son los mejores disponibles en el mundo.

Panel Multigénico para Síndromes de Cáncer Hereditario

Es una prueba genética desarollada por MYRIAD Genetics, compuesta por un panel de 25 genes que evalúa varios tipos de síndromes hereditarios de cáncer útil en definir el riesgo de los pacientes enfocados en ocho tipos de cáncer primarios como son: Seno, Ovario, Colon, Endometrio, Melanoma, Páncreas, Gástrico, Próstata. myRisk se enfoca en las mutaciones clínicamente útiles que incrementan el riesgo de estos tipos de cáncer aumentando la capacidad de detección en pacientes portadoras de mutación en comparación con las pruebas donde solamente se analiza los genes BRCA1 y BRCA2 convencionales y los paneles para síndrome de Lynch.

La inclusión de otros genes relacionados al cáncer, mejora la capacidad de detección de mutaciones, en comparación con las pruebas actuales utilizadas en el de cáncer de mama en un 55% y para cáncer de colon en un 60%.

MYRIAD ha implementado un proceso estricto de clasificación de variantes que incluye un grupo multidisciplinario de genetistas clínicos, genetista de poblaciones, bioinformáticos, analistas de RNA y proteínas entre otros, que le da una ventaja importante en la definición de la patogenicidad de variantes con respecto a otras pruebas similares.

En el reporte de myrisk se incluye el myrisk Management Tool, esta herramienta de apoyo al médico compara los resultados genéticos como la historia familiar y la guía clínica de manejo para sugerir modificaciones al menejo/seguimiento del paciente.

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BRACAnalysis es un test genético que detecta la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 a través de la secuenciación (análisis de mutaciones puntuales) y MLPA (análisis de deleciones/duplicaciones) de estos genes, de manera simultánea. Las mutaciones en los genes BRCA son responsables de la mayoría de los cánceres de seno y ovario hereditarios.

La identificación de una mutación patogénica en cualquiera de estos genes es fundamental para:

1. Definir los riesgos precisos para cada paciente.
2. Mejorar las estrategias de tamizaje para la detección temprana del cáncer.
3. Ofrecer medidas preventivas de la aparición del cáncer.

Tener antecedentes familiares de cáncer de seno o cáncer de ovario hereditario es una condición heredada que implica un incremento del riesgo a desarrollar cáncer a cualquier edad; la gran mayoría de los casos se detectan a través del desarrollo de la prueba genética BRACAnalysis y sus resultados pueden beneficiar a un grupo familiar. Los resultados de la prueba genética son de gran utilidad para:

• Ayudar al paciente y al médico a tomar decisiones informadas.

• Iniciar seguimientos para el diagnóstico precoz de cáncer de seno o cáncer de ovario.

• Reducir el riesgo de desarrollar tumores mediante tratamientos profilácticos.

• Ayudar a prevenir un segundo tumor.

• Determinar si es portador de una mutación que pueda transmitir a los hijos.

BRACAnalysis es una prueba desarrollada por MYRIAD Genetics, el laboratorio ha implementado un proceso estricto de clasificación de variantes que incluye un grupo multidisciplinario de genetistas clínicos, genetista de poblaciones, bioinformáticos, analistas de RNA y proteínas, entre otros, que le da una ventaja importante en la definición de la patogenicidad de variantes con respecto a otros productos similares. El porcentaje de variantes de significado incierto para BRCA1 y BRCA2 es cercano al 1% cuando se utiliza BRACAnalysis, gracias a este novedoso sistema de clasificación de variantes, y su base de datos privada con más de 19.000 mutaciones descritas a la fecha.