Diagnóstico Molecular de Enfermedades Genéticas
El diagnóstico molecular permite la identificación de la mutación causal de la enfermedad de estudio. La selección de la prueba molecular más adecuada en función de su sensibilidad y especificidad es fundamental para lograr la mejor aproximación diagnóstica posible.

Gencell Pharma le ofrece un portafolio completo para que usted logre confirmar o descartar su sospecha diagnóstica con el más alto porcentaje de confiabilidad. Ofrecemos un reporte de gran utilidad clínica para el médico y su paciente, en el que se realiza una descripción clínica de la enfermedad que se sospecha, se explica la metodología de análisis, los resultados e interpretación de los mismos, así como recomendaciones particulares a cada caso, cuando aplique.

Contamos con tecnología de alta calidad, desde la tradicional Secuenciación de Sanger, hasta la secuenciación de siguiente generación (NGS– Next Generation Sequencing). Adicionalmente contamos con pruebas de expansión de tripletes, análisis de metilación de regiones sometidas a fenómenos de impronta genómica y análisis de deleciones y duplicaciones génicas mediante MLPA (por sus siglas en inglés, Multiplex Ligation Probe Amplification).