Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Genéticas
Para el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas de manera prenatal, en Gencell Pharma contamos con pruebas de gran utilidad ante la sospecha de enfermedades cromosómicas que generan síndromes genéticos y/o malformaciones congénitas que pueden poner en riesgo la vida de la madre y su hijo.

Existen esencialmente dos tipos de pruebas: aquellas invasivas y las no-invasivas. En las primeras es necesaria la toma de muestra de líquido amniótico a partir del cual se extrae DNA fetal para el análisis molecular subsecuente. Por otro lado, las pruebas no invasivas utilizan técnicas de extracción de ADN fetal a partir de sangre materna, lo que evita los riesgos inherentes a una prueba invasiva como la extracción de líquido amniótico.

Dentro de las pruebas no invasivas, como el NIPrenatalDx, se realiza un tamizaje de las tres aneuploidías (enfermedades cromosómicas) más comunes: Síndrome Down (o trisomía 21), Síndrome Edwards (o trisomía 18) y Síndrome Patau (o trisomía 13). Adicionalmente se evalúan los cromosomas sexuales (X – Y) con el fin de establecer el sexo cromosómico del feto y así mismo estudiar las aneuploidías de estos cromosomas, tales como el Síndrome Turner (o monosomía del X) y el Síndrome Klineffelter (o Síndrome XXY).

Contamos con PrenatalCGH, un análisis de citogenética molecular (hibridación genómica comparada array) realizado a partir de ADN extraído de una muestra de líquido amniótico, que permite detectar las aneuploidías anteriormente mencionadas, así como rearreglos cromosómicos (microdeleciones y/o microduplicaciones) responsables de hasta 124 síndromes genéticos, con una resolución 10 veces mayor en comparación con el cariotipo convencional.