Dentro de las pruebas no invasivas, como el NIPrenatalDx, se realiza un tamizaje de las tres aneuploidías (enfermedades cromosómicas) más comunes: Síndrome Down (o trisomía 21), Síndrome Edwards (o trisomía 18) y Síndrome Patau (o trisomía 13). Adicionalmente se evalúan los cromosomas sexuales (X - Y) con el fin de establecer el sexo cromosómico del feto y así mismo estudiar las aneuploidías de estos cromosomas, tales como el Síndrome Turner (o monosomía del X) y el Síndrome Klineffelter (o Síndrome XXY).