BRACAnalysis es un test genético que detecta la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 a través de la secuenciación (análisis de mutaciones puntuales) y MLPA (análisis de deleciones/duplicaciones) de estos genes, de manera simultánea. Las mutaciones en los genes BRCA son responsables de la mayoría de los cánceres de seno y ovario hereditarios.

La identificación de una mutación patogénica en cualquiera de estos genes es fundamental para:

  1. Definir los riesgos precisos para cada paciente.
  2. Mejorar las estrategias de tamizaje para la detección temprana del cáncer.
  3. Ofrecer medidas preventivas de la aparición del cáncer.

Tener antecedentes familiares de cáncer de seno o cáncer de ovario hereditario es una condición heredada que implica un incremento del riesgo a desarrollar cáncer a cualquier edad; la gran mayoría de los casos se detectan a través del desarrollo de la prueba genética BRACAnalysis y sus resultados pueden beneficiar a un grupo familiar. Los resultados de la prueba genética son de gran utilidad para:

  • Ayudar al paciente y al médico a tomar decisiones informadas.
  • Iniciar seguimientos para el diagnóstico precoz de cáncer de seno o cáncer de ovario.
  • Reducir el riesgo de desarrollar tumores mediante tratamientos profilácticos.
  • Ayudar a prevenir un segundo tumor.
  • Determinar si es portador de una mutación que pueda transmitir a los hijos.

BRACAnalysis es una prueba desarrollada por MYRIAD Genetics, el laboratorio ha implementado un proceso estricto de clasificación de variantes que incluye un grupo multidisciplinario de genetistas clínicos, genetista de poblaciones, bioinformáticos, analistas de RNA y proteínas, entre otros, que le da una ventaja importante en la definición de la patogenicidad de variantes con respecto a otros productos similares. El porcentaje de variantes de significado incierto para BRCA1 y BRCA2 es cercano al 1% cuando se utiliza BRACAnalysis, gracias a este novedoso sistema de  clasificación de variantes, y su base de datos privada con más de 19.000 mutaciones descritas a la fecha.