Paneles de NGS y Otros Paneles
En Gencell Pharma contamos con novedosas herramientas de diagnóstico que aprovechan la tecnología de NGS, para identificar una causa molecular en aquellos casos en los que el diagnóstico clínico no es tan claro pero se sospecha de una enfermedad de origen genético. Estas herramientas incluyen el Exoma Dirigido (Personalized DX), el Exoma clínico (ClinExome Dx) y la secuenciación de Exoma Completo (TriExome Dx).

Personalized Dx, identifica variantes en genes causantes de un grupo de enfermedades cuyas características clínicas similares hacen difícil el diagnóstico preciso, como por ejemplo distrofias musculares, retinitis pigmentosa, hipoacusias etc. En esta herramienta el médico puede seleccionar del listado de 5.000 genes los genes que requiere, según su criterio, para incluir en el panel personalizado y así lograr su diagnóstico con una única prueba de secuenciación.

ClinExome Dx permite la identificación de variantes a través de la secuenciación de aproximadamente 5.000 genes relacionados con enfermedades genéticas, según OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Es de gran utilidad en aquellas enfermedades en las que la historia clínica sugiere una enfermedad mendeliana pero no se ha logrado un diagnóstico clínico.

TriExome Dx identifica variantes localizadas en cualquier región codificante del genoma; en esta prueba evaluamos 22.000 genes del genoma humano del paciente y sus progenitores; se buscaran variantes que sigan el modo de herencia sospechado por el médico o que por su localización en genes que por su función biológica o relación con otras enfermedades que pueden ser la causa del cuadro clínico del paciente.