Perfiles de Expresión Génica para el Manejo del Cáncer (Pronóstico y Tratamiento)

Los perfiles de expresión génica en tumores son actualmente un paso importante hacia la medicina personalizada. Cada tumor tiene perfiles de expresión diferentes que lo hacen único. Establecer estas “marcas genéticas” particulares para cada tumor puede ser útil para establecer cómo será su comportamiento. Los avances actuales en técnicas de análisis de expresión de varios genes de manera simultánea, han permitido la utilización de estas herramientas para la caracterización de los tumores.

El estudio mediante perfiles de expresión génica permite identificar, con un alto grado de confiabilidad el comportamiento tumoral, de manera que es posible lograr una mejor aproximación al manejo de cada paciente (de manera individual) de acuerdo a las características de su tumor.

Gencell Pharma ofrece perfiles de expresión de gran utilidad para el manejo del cáncer de seno, cáncer de próstata y otros tipos de tumores sólidos.

Es una prueba genómica que estudia 70 genes pronóstico, que ayuda a determinar el riesgo de recurrencia o metástasis y entrega resultados definitivos Alto o Bajo riesgo (no hay resultados intermedios), es decir le ayuda al médico a pronosticar la evolución del cáncer de mama y por lo tanto a decidir un tratamiento personalizado en función del perfil genómico del paciente.

 

Perfil Genómico para Cáncer de Mama

Mammaprint constituye un avance significativo hacia el diagnóstico y tratamiento del cáncer verdaderamente personalizados. Cuando se utiliza junto con otros factores de evaluación de riesgo, la prueba genómica Mammaprint proporciona información nueva e independiente sobre el riesgo individual y puede ayudarle al médico a tomar decisiones mejor fundamentadas sobre el uso de terapia hormonal sola o combinada con quimioterapia.

Mammaprint se realiza utilizando la tecnología de micromatriz multigénica o microchip de ADN, que permite evaluar el perfil de los 70 genes y tiene el beneficio agregado de que se analizan simultáneamente miles de genes adicionales generando una huella genómica de la compleja biología del tumor que permite evaluar el riesgo de que el cáncer regrese.

Actualmente Mammaprint es la única prueba del perfil de expresión genómica con evidencia clínica nivel 1A, autorizada por la FDA para evaluar el beneficio de tratamientos adyuvantes a la cirugía.

Los resultados de Mammaprint ayudan a decidir un tratamiento personalizado para evitar la quimioterapia en los casos en los cuales esta no tiene ningún beneficio.

Resultado de BAJO RIESGO: significa que la paciente tiene un 10% de probabilidad de recaer en los siguientes diez años sin ningún tipo de tratamiento complementario a la cirugía, en estas pacientes se recomienda la terapia hormonal para reducir el riesgo a la mitad (5%).

Resultado de ALTO RIESGO: Significa que la paciente tiene un 29% de probabilidad de recaer en los siguientes diez años sin ningún tipo de tratamiento complementario a la cirugía; en estas pacientes se recomienda el uso de quimioterapia o terapias combinadas para reducir su riesgo a la mitad.

El uso de Mammaprint se puede hacer con el diagnóstico de cáncer de mama en la biopsia o después de la cirugía.

 

Perfil Genómico para Cáncer de Próstata

Prolaris es una prueba genómica útil en la predicción de la agresividad del cáncer de próstata, en especial si es utilizada en conjunto con otros parámetros clínicos de uso habitual (por ejemplo: PSA y gleason).

A través de la medición de la expresión de genes relacionados con el crecimiento tumoral, Prolaris predice el desarrollo tumoral, determinando la probabilidad de progresión del cáncer.

Una baja actividad está relacionada con un menor riesgo de progresión de la enfermedad, mientras que una alta actividad sugiere un mayor riesgo de avance.

Prolaris se realiza en las muestras de tejido tumoral obtenidas a partir de biopsias o del tejido postquirúrgico en pacientes diagnosticados con cáncer de próstata, Prolaris en tejido de biopsia es útil en la identificación de pacientes con una enfermedad poco agresiva, quienes serían candidatos a un tratamiento conservador, así mismo la identificación de un tumor agresivo sugiere la necesidad de un tratamiento definitivo.

Por otro lado, en pacientes que ya han sido sometidos a prostatectomía, Prolaris estima de manera más precisa la probabilidad de recurrencia bioquimica, con lo cual se puede modificar el seguimiento clínico y/o manejo posterior del paciente.

Los resultados de Prolaris ayudan a definir si un tumor se debe considerar más agresivo o menos agresivo, esto se hace a través de la medición del Prolaris Score, que es una medida de expresión de 46 genes involucrados en el ciclo de progresión celular.

 

Perfil Genómico Multiplataforma para Tumores Sólidos

MI Profile es una prueba desarrollada por Caris Life Sciences, quienes han realizado más de 60.000 perfiles tumorales. MI profile utiliza diferentes estrategias moleculares y de proteomica para determinar la utilidad de diversos qumioterapeuticos en un tumor. Las diversas aproximaciones moleculares que utiliza MI Profile, permiten la identificación de biomarcadores involucrados en diferentes vías moleculares y que finalmente permiten la identificación de agentes quimioterapéuticos apropiados según el perfil tumoral.

MI Profile es una herramienta útil para establecer el perfil tumoral de diferentes tipos de cáncer, con el fin de:

Navegar entre tratamientos con posible beneficio Identificar tratamientos con beneficio indeterminado Determinar fármacos con posible ausencia de beneficio

 MI Profile está indicado en pacientes en los que existen dudas terapéuticas con tumores primarios no extirpables o enfermedades metastásicas:

Tumores raros
(p. ej., sarcomas, gliomas, carcinoma de tumor primario desconocido)
Cánceres agresivos
(p. ej., melanoma, páncreas)
Cánceres metastásicos y resistentes al tratamiento
(p. ej., mama, pulmón, ovarios, colorrectal)

 


 BRACAnalysis CDX es una prueba aprobada por la FDA como test diagnóstico para identificar mutaciones en BRCA1 y BRCA2 con el fin de utilizar esta información en la decisión de tratamiento con inhibidores del PARP, en pacientes con cáncer de ovario.

Los resultados de BRACAnalysis CDX indican si un paciente con cáncer de ovario puede ser elegible o no para tratamiento con inhibidores del PARP.

BRACAnalysis CDX es un sistema de diagnóstico in-vitro diseñado para la detección cualitativa y la clasificación de variantes en la región codificante y la unión intrón-exón de los genes BRCA1 y BRCA2 usando ADN genómico obtenido a partir de sangre periférica o carcinoma seroso de ovario, trompas de Falopio o peritoneo.

Los resultados del test son usados como ayuda en la identificación de pacientes con cáncer de ovario con mutaciones germinales en los genes BRCA, elegibles para tratamiento con inhibidores del PARP.

BRACAnalysis CDX es una prueba desarrollada por MYRIAD Genetics y la única prueba de diagnóstico autorizada por la FDA para definir tratamientos con inhibidores de PARP; en los Estados Unidos la única manera de acceder a un tratamientos con estos inhibidores es a través de la prueba BRACAnalysis CDX.