La mayoría de los niños con enfermedades genéticas de herencia autosómica recesiva o ligada al X nacen de parejas sin antecedentes familiares conocidos.
Esta realidad hace que la ausencia de historia familiar no sea suficiente como criterio de exclusión para el tamizaje.
Las principales sociedades científicas reconocen hoy que la secuenciación de siguiente generación (NGS) permite ofrecer un tamizaje completo, exhaustivo y accesible a todas las parejas en edad reproductiva, independientemente de su etnia o historia familiar:
El tamizaje preconcepcional es preferible al prenatal. Permite a la pareja acceder a todas las opciones reproductivas con tiempo suficiente para una decisión informada, incluyendo diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M), uso de gametos de donante, o seguimiento prenatal especializado.
Dato clave: La tasa de portadores para al menos una variante patogénica o probablemente patogénica supera el 57% al evaluar los 113 genes ACMG Tier 1–3 en población general6. Esto respalda la indicación universal independientemente del perfil clínico de la pareja.
Anhelo y Anhelo Plus son las dos versiones de la prueba preconcepcional de Gencell para la evaluación sistemática del riesgo reproductivo de portadores. Ambas evalúan variantes patogénicas (P) y probablemente patogénicas (LP) según criterios ACMG/AMP, con reporte interpretado y estructurado.
¿Por qué AME y X-frágil en una prueba diferenciada?
La AME involucra variantes de número de copias en una región genómicamente compleja (SMN1/SMN2) no capturables de forma confiable por NGS estándar, mientras que el Síndrome X-frágil es causado por una expansión de repeticiones CGG en FMR1, no
identificable de manera segura mediante NGS.
El ACMG y el ACOG recomiendan universalmente el tamizaje de portadoras de AME y Síndrome X-frágil a toda mujer en edad reproductiva (ACOG Committee Opinion No. 691, reafirmada 2023).
Anhelo Plus integra estas evaluaciones en un único flujo diagnóstico.
Opción A — Tamizaje de la pareja en conjunto (recomendado)
Ambos miembros de la pareja se estudian simultáneamente. El reporte establece el riesgo reproductivo conjunto: riesgo del 25% por gestación si ambos son portadores de la misma condición autosómica recesiva, o riesgo del 50% en hijos varones si la mujer es portadora de una condición ligada al X.
Opción B — Tamizaje secuencial iniciado en la madre
Se realiza primero en la futura madre. Si se identifica como portadora de una condición autosómica recesiva, se extiende el estudio al futuro padre para cuantificar el riesgo de pareja. Estrategia apropiada solo cuando el acceso simultáneo de ambos miembros no es posible en la consulta inicial.
Anhelo y Anhelo Plus detectan variantes patogénicas y probablemente patogénicas en los genes del panel.
No se reportan variantes de significado incierto (VUS), variantes de novo en el producto de la concepción, ni condiciones de herencia autosómica dominante.
Muestra biológica
Sangre periférica en tubo con EDTA o swab bucal (en ambos miembros de la pareja, si aplica). No requiere ayuno.
Informe de resultados
Reporte clínico interpretado, disponible en la plataforma digital de Gencell. Incluye descripción de variantes identificadas (nomenclatura HGVS), clasificación ACMG/AMP y recomendaciones clínicas específicas.
Acompañamiento Médico Especializado
El equipo médico-científico de Gencell está disponible para apoyo en la interpretación de resultados, asesoría genética y orientación de casos complejos.
Panel preconcepcional de NGS para la evaluación de 437 genes causantes de enfermedades autosómicas recesivas y enfermedades ligadas al X.
Panel preconcepcional de NGS para la evaluación de 437 genes causantes de enfermedades autosómicas recesivas y enfermedades ligadas al X + Estudio de MLPA para atrofia muscular espinal (genes SMN1 y SMN2) y estudio de expansión de tripletas mediante TP-PCR para síndrome X frágil (gen FMR1)
