Hibridación Genómica comparada array de alta sensibilidad.
Diseño SurePrint G3 Human CGH Microarray 4x180K de Agilent.
Diseño con espacio promedio entre sondas de 13Kb a nivel genómico.
Identificación de CNV mediante sondas de alta calidad de 60-mer y SNP.
Las sondas son diseñadas para optimizar la precisión y sensibilidad con mayor cobertura en genes conocidos, regiones promotras, miRNA, PAR y regiones teloméricas, así como regiones de interés clínico.
Resultados entregados:
Archivos .tiff
Archivos Excel
con listado de variantes identificadas
Tipo de alteraciones identificadas:
Regiones de pérdida de heterocigosidad (LOH)
Variantes en número de copia o CNVs (deleciones/ duplicaciones cromosómicas)
con descripción detallada de los puntos de inicio y finalización de la deleción o
duplicación identificada y los genes contenidos en ellas
