Es una prueba para pacientes con sospecha de enfermedades huérfanas, de posible etiología genética, que no tienen un diagnóstico molecular confirmado.

Análisis de genes clínicamente relevantes, conocidos como causa de enfermedades genéticas descritas.

Pacientes con enfermedades genéticas raras, complejas y no especificadas, sin etilogía clara.

Reporte médico individualizado realizado por profesionales y médicos expertos en el área.

Tecnología de secuenciación NGS de alto rendimiento.

Estudio de ̴22.000 exones.

Análisis de 7.300 genes.