Esta prueba incluye el análisis de SNV (variantes
de nucleótido simple), InDels, variantes en
número de copia (CNV) y del ADN mitocondrial.
Es una prueba para pacientes con sospecha de
enfermedades huérfanas, de posible etiología
genética, que no tienen un diagnóstico molecular
confirmado.
Pacientes con enfermedades genéticas raras,
complejas y no especificadas, sin etiología clara.
Estudio de -22.000 exones.
Análisis de genes clínicamente relevantes,
conocidos como causa de enfermedades
genéticas descritas.
Análisis de 7.300 genes.
Reporte médico individualizado realizado
por profesionales y médicos expertos en el área.
Tecnología de secuenciación
NGS de alto rendimiento.
Datos técnicos
Profundidad promedio:
>100x
Profundidad mínima:
20x
Cobertura promedio:
~98%
Confirmación por
sangre de variantes
resportadas:
Si
Clasificación
de variantes:
Realizado por un grupo de profesionales expertos
en el área, apoyados tanto en bases de datos
internacionales como bases de datos propias
(in-house) y herramientas de prediccion in sílico
conocida.
Reporte
clínicamente
accionable:
Reporte médico relacionado con el cuadro clínico
del paciente, en donde se describe la variante y su
implicación a nivel de la proteína, así como su
asociación con enfermedades.
Se provee una conclusión clinicamente relevante
acerca de la posible implicación de la variante en
la enfermedad del paciente.
Tiempo en el reporte:
30 días
Toma de muestra
Sangre periférica en tubo EDTA o saliva
Extracción
de ADN
Secuenciación
Enriquecimiento de genes seleccionados, clínicamente relevantes secuenciación NGS de alto rendimiento
Reporte
Reporte médico individualizado, con información clínicamente accionable y dirigido al cuadro clínico del paciente
Análisis de datos
Grupo de expertos en diferentes áreas integrados para emitir un reporte claro y relevante a nivel médico
Tiempo en el reporte:
30 días
Toma de muestra
Sangre periférica en tubo EDTA o saliva
Extracción
de ADN
Secuenciación
Enriquecimiento de genes seleccionados, clínicamente relevantes secuenciación NGS de alto rendimiento
Reporte
Reporte médico individualizado, con información clínicamente accionable y dirigido al cuadro clínico del paciente
Análisis de datos
Grupo de expertos en diferentes áreas integrados para emitir un reporte claro y relevante a nivel médico
Secuenciación del Exoma Clínico
Analiza el riesgo de enfermedades metabólicas, endocrinas,
respiratorias, pigmentarias, esqueléticas, neuromusculares,
reproductivas, intelectuales asociadas a malformaciones, etc.
Grupo de enfermedades
estudiadas
N.° Enfermedades
Trastornos mentales y comportamentales
119
Enfermedades oculares
394
Enfermedades del sistema respiratorio
90
Síndromes multisistémicos
567
Enfermedades metabólicas
574
Síndromes de predisposición al cáncer
221
Enfermedades reproductivas
75
Displasias y enfermedades esqueléticas
342
Enfermedades inmunes e infecciosas
302
Enfermedades endocrinas
208
Discapacidad intelectual o sindromes relacionados
160
Hipoacusias
135
Sistema cardiovascular
516
Genodermatosis y enfermedades de la piel
305
Enfermedades del sistema digestivo
140
Enfermedades del sistema urinario
143
Displasias
241
Enfermedades neuromusculares
947
CUPS
908420
DESCRIPCIÓN DEL CUPS
Estudios moleculares de genes (específicos).
JUSTIFICACIÓN / OBSERVACIONES
Exoma Clínico 7233 genes CLINEXOME
Incluido en el PBS desde el 24 de diciembre de 2020 resolución 2481(plan de beneficios Min. Salud)
Equipo bioinformático encargado del procesamiento de
datos genéticos incluyendo metodologías para filtrar y
priorizar variantes con posible interés clínico.
Clasificación de variantes por un grupo de profesionales
y médicos genetistas expertos en el análisis de datos
genéticos, apoyados en bases de datos internacionales,
bases de datos propias y herramientas de predicción in
sílico.
Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del
paciente. Describe la variante y su implicación a nivel de la
proteína y su asociación con la enfermedad.
Se provee una conclusión clínicamente relevante acerca
de la posible implicación de la variante en la enfermedad
del paciente.
