Nos encargamos de las complejidades logísticas de la gestión de pacientes, lo que permitirá a los médicos centrarse en el diagnóstico y el tratamiento.
Garantizamos un diagnóstico oportuno, que facilite el acceso a un manejo adecuado y personalizado de la salud, contribuyendo a una atención más eficiente y de calidad.
Los pacientes se beneficiarán de un sistema de apoyo dedicado durante todo el proceso. Desde el contacto inicial hasta la entrega de los resultados de las pruebas; Estaremos para guiar y apoyar a los pacientes.
Ofrecemos un servicio de diagnóstico integral que abarca todo el proceso, desde la recepción de la solicitud de examen hasta la entrega de los resultados, respaldado por soporte técnico, científico y médico especializado.
Nuestro Programa PTC brinda seguimiento personalizado, orientación médica y apoyo continuo a pacientes y familiares. A través de un equipo multidisciplinario, garantizamos adherencia al tratamiento y bienestar integral.
Enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres por mutaciones en el gen DMD, provocando debilidad y ruptura muscular progresiva.
Sospechar en niños con: caídas frecuentes, dificultad para subir/bajar escaleras, saltar o levantarse del suelo, marcha en puntas, pseudohipertrofia de pantorrillas, pérdida de fuerza, retraso al caminar y CPK elevada.
Tambien conocida como Polineuropatía Amiloide Familiar, es causada por mutaciones en el gen TTR, puede provocar polineuropatía, disautonomía, cardiomiopatía y síntomas digestivos.
Sospechar ante polineuropatía, túnel del carpo, pérdida de peso, cardiomiopatía hipertrófica, alteraciones en ECG, hipotensión, diarrea o constipación crónica, vejiga neurogénica o disfunción sexual.
Es un trastorno genético del metabolismo de neurotransmisores que inicia en la infancia y provoca neurodegeneración sin alteraciones en la resonancia cerebral.
Sospechar ante crisis oculógiras, distonía, hipotonía axial, hipertonía, disfunción neurológica grave, alteración térmica, sialorrea, hipotensión, trastornos del sueño, llanto excesivo o retraso global del desarrollo.
La quilomicronemia familiar es una enfermedad genética que altera el metabolismo de las grasas y eleva los triglicéridos en sangre. Puede causar pancreatitis, dolor abdominal recurrente, hepatoesplenomegalia y xantomas.
Sospechar si hay: triglicéridos >880 mg/dl pese a tratamiento, pancreatitis, dolor abdominal sin causa o xantomas.
Enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres por mutaciones en el gen DMD, provocando debilidad y ruptura muscular progresiva.
Sospechar en niños con: caídas frecuentes, dificultad para subir/bajar escaleras, saltar o levantarse del suelo, marcha en puntas, pseudohipertrofia de pantorrillas, pérdida de fuerza, retraso al caminar y CPK elevada.
Tambien conocida como Polineuropatía Amiloide Familiar, es causada por mutaciones en el gen TTR, puede provocar polineuropatía, disautonomía, cardiomiopatía y síntomas digestivos.
Sospechar ante polineuropatía, túnel del carpo, pérdida de peso, cardiomiopatía hipertrófica, alteraciones en ECG, hipotensión, diarrea o constipación crónica, vejiga neurogénica o disfunción sexual.
Es un trastorno genético del metabolismo de neurotransmisores que inicia en la infancia y provoca neurodegeneración sin alteraciones en la resonancia cerebral.
Sospechar ante crisis oculógiras, distonía, hipotonía axial, hipertonía, disfunción neurológica grave, alteración térmica, sialorrea, hipotensión, trastornos del sueño, llanto excesivo o retraso global del desarrollo.
La quilomicronemia familiar es una enfermedad genética que altera el metabolismo de las grasas y eleva los triglicéridos en sangre. Puede causar pancreatitis, dolor abdominal recurrente, hepatoesplenomegalia y xantomas.
Sospechar si hay: triglicéridos >880 mg/dl pese a tratamiento, pancreatitis, dolor abdominal sin causa o xantomas.
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades puede solicitar el estudio genético sin costo, por favor escriba a latammedinfo@ptcbio.com.
