Plataforma bioinformática para el análisis de casos: Carga de datos en plataforma de análisis bioinformático para alineamiento, identificación, llamado de variantes y análisis de las mismas. Incluye capacitación en el uso de la plataforma de análisis.

Listado de Excel con variantes: Entrega de filtrado de variantes o genes de acuerdo al interés: variantes en sub-set de genes, filtrado de acuerdo a tipo de variantes, etc.

Listado de Excel con variantes y análisis clínicos: Filtrado de variantes y análisis clínico y clasificación de las mismas de acuerdo al interés particular.

Reporte de cobertura: Análisis de cobertura específico para un gen o un grupo de genes.