Transformamos el diagnóstico genético al revelar alteraciones en todo el ADN, incluso en regiones no codificantes, resolviendo casos complejos donde otros métodos diagnósticos fallan. Resuelve casos raros y complejos donde otros métodos diagnósticos fallan. Solución para casos clínicos no resueltos: En trastornos del neurodesarrollo, elevando la precisión del WGS supera a WES en diagnóstico Estrategia integral y costo.
Resuelve casos raros y complejos donde otros métodos diagnósticos fallan.
Un solo análisis, todas las respuestas
Olvídate de múltiples pruebas genéticas y
obtén un diagnóstico completo con una sola prueba.
Un solo análisis, todas las respuestas
Olvídate de múltiples pruebas genéticas y
obtén un diagnóstico completo con una sola prueba.
Clark, M. M., Stark, Z., Farnaes, L., Tan, T. Y., White, S. M., Dimmock, D., & Kingsmore, S. F. (2018). A meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases. Medical Journal of Australia, 209(5), 197–199.
Diagnóstico preciso en neonatos y
niños con trastornos del
neurodesarrollo y sospecha de
errores innatos del metabolismo.
Identificación de trastornos monogénicos, incluso en genes no previamente asociados a patologías específicas.
Mejor rendimiento diagnóstico en
este grupo de enfermedades, en comparación con la secuenciación de exoma y secuenciación mediante paneles.
Secuenciación de Nueva
Generación (NGS).
Cobertura promedio
>98%
Profundidad promedio
>30x
Análisis de ADN nuclear
y mitocondrial.
Identificación de SNV,
InDel, CNV y
mutaciones dinámicas.
Análisis de variantes patogénicas, probablemente patogénicas y VUS, según el fenotipo del paciente
En los genes recomendados según el ACMG.
Mayor precisión diagnóstica con menos pruebas innecesarias.
Facilita el asesoramiento genético con información
específica.
Proporciona datos clave para decisiones terapéuticas personalizadas.
Realiza un tamizaje de mutaciones dinámicas, para una mejor aproximación a los trastornos neurológicos causados por este tipo de mutaciones.
CUPS
908442
Descripción del CUPS
Estudio molecular de secuencia de genoma completo.
Justificación / observaciones
Secuenciación de genoma completo, con análisis de mutaciones dinámicas, SNV, InDels, CNV, en genoma nuclear y mitocondrial.
Incluido en el PBS resolución 2689 del 27 de diciembre de 2024
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