Prueba de hibridación genómica comparada por microarrays para la detección de microelecciones y/o microduplicaciones cromosómicas.
Analiza el genoma completo, con énfasis en áreas de interés clínico que están directamente implicados en síndromes genéticos ya identificados.
MUESTRA
- Sangre
- Líquido amniótico
- ADN
TECNOLOGÍA
- Agile SurePrint
- Plataforma estandarizada y validada
- Alta resolución
REPORTE
- Reporte útil clínicamente
- Interpretación y correlación
- clínica de CNVs identificadas
Identificación de un número amplio de desórdenes cromosómicos no detectables por citogenética convencional (cariotipo/FISH).
Identificación de variantes en número de copia CNV (deleciones/duplicaciones cromosómicas) patogénicas relacionadas con el cuadro clínico del paciente.
Descripción detallada de los puntos de inicio y fin de la deleción/duplicación y los genes contenidos.
Detección de regiones de pérdida de heterocigosidad.
Uso de tecnología de última generación (Agilent Technologies).
Uso de más de 180.000 sondas y mas de 60.000 SNP.
Flujo de laboratorio completamente automatizado.
Estudio estandarizado y validado en población colombiana.
Cuándo solicitar un GenomeScan
