La prevención eficaz del cáncer de mama requiere identificar a las personas con mayor riesgo, lo que generalmente ha involucrado la evaluación de antecedentes familiares, la evaluación de factores clínicos y de estilo de vida, sumado a las pruebas genéticas para verificar la presencia de variantes patogénicas dentro de genes ligados al riesgo alto o moderado de cáncer de mama (Hughes et al, 2021).
Según Hughes et al., (2021) pese a que, durante mucho tiempo, las guías han recomendado mejorar la detección y también contemplan medidas de prevención quirúrgica (hecho bien conocido para el caso de las portadoras de variantes patogénicas), estos manuales no abordan adecuadamente el riesgo aumentado en mujeres con variantes patogénicas negativas y con un fuerte historial familiar de cáncer de mama.
Dicha necesidad clínica ha impulsado propuestas recientes para un cribado más adaptado al riesgo que además de factores clínicos utilice también factores de ascendencia familiar.
Herramientas de predicción de riesgo que utilizan factores clínicos y demográficos
Las pacientes con riesgo confían en herramientas de este tipo como el conocido modelo Tyrer-Cuzick, entre otros. Sin embargo, según Hughes (2021) la precisión de la estratificación, la cual es poco personalizada con tales modelos de predicción, deja margen para la mejora sobre todo en pacientes de ascendencia no europea, población que suele tener baja representatividad en esta clase de estudios.
Más en detalle, para mejorar el poder de discriminación de los conocidos modelos Gail, BOADICEA, BRCAPRO, iCARE y Tyrer-Cuzick se sabe que es importante la “inclusión del riesgo basado en polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), agregado a puntajes de riesgo poligénico (PRS)”(Hughes y su equipo, 2021).
Por esto Hughes y colaboradores señalan que la predicción precisa del riesgo a partir de un modelo de riesgo clínico y genético combinado requiere de un ajuste que evalúe la contribución del riesgo compartido de factores genéticos, familiares y clínicos. Ajuste basado principalmente en la inclusión de riesgos basado en SNP y PRS.
Dicho ajuste fue propuesto por Hughes et al., en 2021, usando un método único de estratificación, también validado en población latina, el cual demostró explicar con mayor exactitud el efecto de los antecedentes familiares sobre el riesgo de cáncer de mama.
Esta herramienta se denomina RiskScore y está incluido en myRisk, la prueba molecular para la estratificación de cáncer de mama, que además se basa en factores clínicos y genéticos para entregar un resultado extremadamente personalizado.
Nota importante sobre la herramienta RiskScore
“El SNP-149 gPRS está validado y calibrado para mujeres de todos los linajes. Combinado con factores de riesgo clínicos y biológicos, este enfoque puede ofrecer una mejor estratificación del riesgo para todas las pacientes, independientemente de su ascendencia” (Hughes et al, 2021).
Precisión más allá de Tyrer-Cuzick
RiskScore es la única prueba de evaluación del riesgo de cáncer de mama que incorpora los factores de riesgo clínico propios del paciente, antecedentes familiares y marcadores genéticos únicos (informados por la ancestría), sobre el riesgo de cáncer de mama.
Elegibilidad para RiskScore
- Mujeres: entre 18 y 84 años.
- Sin antecedentes personales de cáncer de mama, CLIS, hiperplasia, hiperplasia atípica o una biopsia de mama con resultados desconocidos.
- Negativo para la mutación genética relacionada con el cáncer de mama.
En Gencell Pharma deseamos brindar el mejor servicio a nuestras pacientes, es por esto que ofrecemos la realización de la prueba myRisk para la identificación del riesgo de cáncer de mama basados en factores clínicos y genéticos, que ahora además incluye la avanzada herramienta RiskScore para una estratificación aún más personalizada del riesgo, basados en factores de ancestría, que dan mayor precisión que pruebas moleculares similares presentes en el mercado.
Referencias
- Hughes, E., Tshiaba, P., Wagner, S., Judkins, T., Rosenthal, E., Roa, B., & Robson, M. E. (2021). Integrating Clinical and Polygenic Factors to Predict Breast Cancer Risk in Women Undergoing Genetic Testing. JCO Precision Oncology, 5, 307-316.
- Hughes, E., Tiemeny, P., Gallagher, S., Meek, S., Eng, C., Gary, M., & Lanchbury, J. (2021). Ancestrally unbiased polygenic breast cancer (BC) risk assessment. Journal of Clinical Oncology 39.