Por el equipo médico-científico de Gencell
Planear un embarazo es uno de los momentos más importantes en la vida de una pareja. Desde el punto de vista médico, idealmente se revisan antes de la concepción los antecedentes de salud, se actualiza la vacunación, se ajusta la alimentación. Sin embargo, hay una dimensión que con frecuencia pasa desapercibida — incluso para los médicos más atentos — y que puede marcar una diferencia significativa en el futuro de esa familia: el riesgo genético “silencioso”.
El riesgo genético no se ve, pero podría existir.
Existen más de 7.000 enfermedades genéticas hereditarias. Muchas de ellas son causadas por alteraciones en genes que se heredan de manera recesiva. Esto significa que una persona puede ser portadora “silenciosa” de una de estas alteraciones —en un solo cromosoma— y ser completamente sana, sin ningún síntoma, o manifestación clínica de que lleva algo en su ADN.
El problema surge cuando dos personas portadoras del mismo gen alterado tienen un hijo juntas: en ese caso, el bebé tendrá una probabilidad del 25% de heredar ambas copias alteradas y desarrollar la enfermedad.
Lo que muchas parejas no saben es que esto puede ocurrirle a cualquiera. La mayoría de los niños que nacen con enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, o algunas distrofias musculares, entre muchas otras, provienen de parejas completamente sanas, sin antecedentes familiares conocidos. Estudios recientes muestran que más de la mitad de las personas son portadoras de al menos una variante en los genes evaluados en paneles de tamizaje ampliado. (Kaseniit KE, et al. 2024).
No hay culpables. El riesgo genético simplemente existe, y hoy podemos conocerlo antes de que se convierta en un diagnóstico.
¿Qué es el tamizaje preconcepcional de portadores?
El tamizaje preconcepcional es un análisis genético que se realiza antes del embarazo, en la pareja que desea concebir. Su objetivo no es diagnosticar una enfermedad en los futuros padres —que son sanos— sino identificar si alguno de ellos es portador silencioso de condiciones genéticas que podrían afectar a su futuro bebé.
Las principales organizaciones médicas internacionales, entre ellas el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), recomiendan hoy ofrecer este tipo de tamizaje a todas las parejas que planean un embarazo, independientemente de su historia familiar o su origen étnico.
La razón es clara: realizarlo antes de concebir permite a la pareja conocer su riesgo reproductivo a tiempo para tomar decisiones informadas y acceder a todas las opciones disponibles — incluyendo técnicas de reproducción asistida con diagnóstico genético previo a la implantación, entre otras.
Anhelo y Anhelo Plus: Pruebas de tamizaje preconcepcional con Gencell
En Gencell diseñamos Anhelo, una prueba genética preconcepcional que evalúa 437 genes asociados a enfermedades hereditarias de herencia recesiva y ligada al cromosoma X, mediante tecnología de secuenciación de siguiente generación (NGS).
Para quienes desean una evaluación aún más completa, existe Anhelo Plus, que añade al panel estándar la evaluación de dos enfermedades importantes, evaluadas mediante dos técnicas especializadas:
- Atrofia Muscular Espinal (AME): análisis de los genes SMN1 y SMN2 mediante una técnica llamada MLPA, necesaria porque esta condición involucra alteraciones que la secuenciación NGS convencional no puede detectar de forma confiable. La AME es la principal causa genética de muerte en menores de 2 años cuando no se diagnostica a tiempo.
- Síndrome X-frágil: estudio del gen FMR1, que detecta portadoras de esta condición a través de un análisis específico de expansión de secuencias repetitivas. El síndrome X-frágil es la causa genética hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual y de autismo.
La interpretación de los resultados es una pieza clave de este rompecabezas
- Si solo uno de los dos es portador de una condición recesiva, el riesgo para el bebé no se incrementa. Es importante saberlo, pero no implica una limitación reproductiva.
- Si ambos son portadores del mismo gen alterado, el riesgo de tener un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. Este resultado activa un proceso de asesoramiento genético especializado, donde se exploran todas las opciones disponibles para esa pareja.
- Si la madre es portadora de una condición ligada al cromosoma X, como el síndrome X-frágil, o la hemofilia, el riesgo es del 50% para sus hijos varones.
Todas las parejas se podrían beneficiar de un estudio genético preconcepcional.
- Parejas sanas que planean su primer embarazo, sin historia familiar conocida.
- Parejas con algún antecedente familiar de enfermedad genética hereditaria.
- Parejas con algún grado de consanguinidad (familiares entre sí).
- Donantes de óvulos o espermatozoides.
- Mujeres que planean un embarazo con donante de gametos.
La genética no determina el futuro, pero nos permite prepararlo.
Anhelo y Anhelo Plus pueden ser solicitadas por el médico tratante — ginecólogo, ginecólogo obstetra, médico de familia o genetista — como parte del proceso de planeación del embarazo. En Gencell contamos con un equipo médico-científico disponible para acompañar tanto al médico prescriptor como a la pareja en la interpretación de los resultados.
