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myRisk es un panel de 48 genes que identifica el
riesgo genético a desarrollar 11 tipos de cáncer.

Identifique la predisposición genética a los tipos más
relevantes de cáncer hereditario con una sensibilidad
mayor a 99.99% y una especificidad mayor a 99.99%.

Adquirir
A diferencia de otros paneles para cáncer hereditario, myRisk ha implementado un proceso de selección estricto de los genes incluidos, con el fin de brindar información clínica relevante y certera en sus resultados.
Test de cáncer hereditario para 11 tipos de cáncer.
¿Cómo se seleccionan los genes de MyRisk?

  • Enfoque del cáncer.
  • Contribución hereditaria.
  • Asociación con síndromes.
  • La penetrancia.
  • El riesgo de cáncer es por lo menos 2-3 veces mayor que el de la población general.
  • Clínicamente Significativa.
  • Basado en mayor riesgo de cáncer, apoyados en sociedades médicas importantes o determinado por múltiples estudios.
  • Cambio en el manejo basado en el nivel de riesgo.

Actualizaciones
MyRisk

Actualizaciones 2022
  • Se incluyen tres nuevos tipos de cáncer: endocrino, pulmonar y renal.
  • Se aumenta a 48 el número de genes relacionados con 11 tipos de cáncer.
¿Por qué esta actualización?
El equipo de científicos, médicos y asesores genéticos de Myriad Genetics revisa de forma rutinaria la evidencia clínica de todos los genes en nuestro panel. Esta actualización del panel se enfoca en brindarle la mayor utilidad clínica posible al evaluar el riesgo de cánceres comunes, incluidos los de pulmón, riñón y endocrino.

Con MyRisk, puede estar seguro de que cada gen está respaldado por una gran utilidad clínica, con un informe claro y fácil de entender que proporciona una herramienta personalizada, con base al manejo del resultado del paciente y las recomendaciones basadas en guías y sociedades científicas.

Panel de 48 genes para cáncer hereditario

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Genes Mama Ovario Colorectal Uterino Piel Pancreático Gástrico Próstata Renal Pulmón Endocrino Otros
BRCA1
BRCA2
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
APC
MUTYH
CDK4, CDKN2A (p16INK4a), (p14ARF)
TP53
PTEN
STK11
CDH1
BMPR1A, SMAD4
PALB2
CHEK2
ATM
BARD1
BRIP1
RAD51C, RAD51D
POLD1, POLE, GREM1, AXIN2
HOXB13
NTHL1
MSH3
BRCA2
FH, FLCN
MET
TSC1, TSC2
SDHA, SDHB, SDHC, SDHD,VHL
BAP1
MITF, TERT
CTNNA1
EGFR
MEN1, RET

Panel de 48 genes para cáncer hereditario síndromes asociados

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Genes Mama Ovario Colorectal Uterino Piel Pancreático Gástrico Próstata Renal Pulmón Endocrino Otros
Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome
Lynch syndrome/ Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC)
Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC)
Familial Adenomatous Polyposis (FAP)/Attenuated
Familial Adenomatous Polyposis (AFAP)

Panel de 48 genes para cáncer hereditario

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Genes Mama Ovario Colorectal Uterino Piel Pancreático Gástrico Próstata Renal Pulmon Endocrino Otros
MUTYH-associated Colorectal Cancer Risk
MUTYH-associated Polyposis syndrome (MAP)
Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome (MPCS)
Melanoma Cancer Syndrome (MCS)
Li-Fraumeni Syndrome (LFS)
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)
PALB2-associated Cancer Risk
ATM-associated Cancer Risk
CHEK2-associated Cancer Risk
CHEK2-associated Cancer Risk (biallelic)
RAD51C-associated Cancer Risk
RAD51D-associated Cancer Risk
BARD1-associated Cancer Risk
BRIP1-associated Cancer Risk
Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (MEN2A),amilial Medullary Thyroid Cancer (FMTC), or Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (MEN2B)
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN Type 1)
BAP1-Tumor Predisposition S yndrome (BAP1-TPDS)
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma syndrome (HLRCC)
Birt-Hogg-Dubé Syndrome (BHDS)
TERT-associated Cancer Risk
MITF-associated Cancer Risk
Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma (HPRCC)
Hereditary Pheochromocytoma -Paraganglioma
Syndrome (Hereditary PPGL syndrome)
Polymerase Proofreading- associated Polyposis
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome (HMPS)
AXIN2-associated Cancer Risk
Carrier Status for NTHL1- associated Cancer Risk
NTHL1-associated Cancer Risk
Carrier Status for MSH- associated Cancer Risk
MSH3-associated Cancer Risk
HOXB13-associated Cancer Risk
EGFR-associated Cancer Risk

Indicaciones de

Indicaciones de:

.Cáncer de mama a cualquier edad.
.Cáncer de ovario a cualquier edad.
.Cáncer de próstata metastásico o de alto Cáncer de páncreas a cualquier edad.
.Cáncer de colon, recto ó útero/endometrio a los 64 años o antes.
.Varios tumores primarios.
.Cáncer renal.
.Sospecha de neoplasia endocrina múltiple.
.Parangliomas.

Historia familiar de:

.Cáncer de mama a los 50 años o antes.
.Dos cánceres primarios en el paciente o un familiar a cualquier edad.
.Tres o más cánceres de mama en familiares del mismo lado de la familia a cualquier edad.
.Cáncer de ovario, de próstata metastásico o de alto riesgo, de páncreas a cualquier edad.
.Cáncer de mama masculino a cualquier edad.
.Cáncer de colon, recto, endometrio a los 50 años o antes (familiar de primer grado).
.Una mutación genética encontrada en un miembro de la familia.
.Ascendencia judía Ashkenazi con cáncer de mama a cualquier edad.
.Varios cánceres en el mismo lado de la familia.

MyRisk + RiskScore

Precisión más allá de Tyrer-Cuzick utilizando conocimientos genómicos

Para definir el riesgo individualizado de cáncer de mama, RiskScore es una herramienta de medicina de precisión que predice el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama

Pacientes elegibles para el reporte de RiskScore

.Mujeres: entre 18 y 84 años
.Sin antecedentes personales de cáncer de mama, Carcinoma Lobular In Situ, hiperplasia atípica o una biopsia de mama con resultados desconocidos.
.Negativo para mutación genética relacionada con cáncer de mama.

CUPS

908420

DESCRIPCIÓN
DEL CUPS

Estudios moleculares de genes (específicos).

JUSTIFICACIÓN /
OBSERVACIONES

Panel para Cáncer hereditario 48 genes MYRISK.*  con RiskScore validado en población latina (ya que en el momento es el único validado en esta población).

Incluido en el PBS desde el 24 de diciembre de 2020 resolución 2481(plan de beneficios Min. Salud).

.Equipo bioinformatico (Ms) encargado del procesamiento de datos genéticos, incluyendo metodologías para filtrar y priorizar variantes con posible interés clínico.
.Clasificación de variantes por un grupo de profesionales expertos en el análisis de datos genéticos, apoyados en bases de datos internacionales, bases de datos propias y herramientas de predicción in silico.
.Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del paciente. Describe la variante y su implicación a nivel de la proteína y su asociación con enfermedad.
.Se provee una conclusión clínicamente relevante acerca de la posible implicación de la variante en la enfermedad del paciente.

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