Es el perfil de metilación único del ADN de cada tumor. Este constituye la huella molecular más específica y reproducible de cada tipo tumoral del SNC. NeuroMethylDx analiza más de 850.000 sitios CpG distribuidos en todo el genoma mediante un array de metilación, utilizando el Clasificador de Heidelberg, hoy en día conocido como el estándar internacional de referencia en neuropatología molecular.

1. Clasificación molecular integrada: asignación jerárquica del tumor en superfamilia, familia, clase y subclase molecular — más de 150 entidades reconocidas — con score de calibración por nivel. Alta utilidad en gliomas, meningiomas, tumores glioneuronales, tumores pediátricos y entidades de diagnóstico histológico incierto o discordante.
2. Perfil de número de copias (CNV) a nivel del genoma completo: detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en los 22 autosomas, con anotación de 29 regiones génicas de relevancia en tumores del SNC: codeleción 1p/19q, amplificación de EGFR, deleción de CDKN2A/B, ganancias y pérdidas características de cada subtipo tumoral, entre otras.
3. Gradación molecular en astrocitomas IDH-mutantes¹: la carga acumulada de variación en número de copias (CNV-L) permite una gradación molecular objetiva, independiente del grado histológico:
   A. CNV-L <350 Mb → grado 2.
   B. CNV-L ≥350 Mb → grado 3.
   C. Deleción homocigota CDKN2A/B → grado 4.
4. Estado de metilación del promotor MGMT: valor predictivo de respuesta a temozolomida en gliomas de alto grado, particularmente en glioblastoma IDH-wildtype.
5. Estratificación de riesgo de recurrencia en meningiomas²: score integrado de tres capas que combina grado histológico OMS, clase de metilación y pérdida cromosómica (1p, 6q, 14q):
   • Score 0–2 → bajo riesgo.
   • Score 3–5 → riesgo intermedio.
   • Score 6–9 → alto riesgo.
6. Estimación de pureza tumoral (MEpurity): cuantificación algorítmica de la fracción tumoral de la muestra que respalda la confiabilidad del análisis en cada caso.