» Artículo publicado por elespectador.com en su portal web, el 20 de noviembre de 2021.
Se trata de una prueba que llega a Colombia por la necesidad de tener una mejor herramienta para caracterizar el riesgo en los pacientes con sospecha de cáncer hereditario.
Marcela Gálvez, directora médico-científica de Gencell Pharma IPS, quien es médica genetista de la Universidad del Rosario; Máster en Epidemiología genética de la Universidad Erasmus de Rotterdam, Holanda. Asesora genética en Cáncer Hereditario de la Universidad de Chile – Clínica Las Condes.
Con experiencia de más de 8 años en la atención de pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, tanto en la infancia como en la edad adulta y en entrevista con la Revista Cromos nos cuenta de qué se trata este nueva prueba y qué porcentaje de efectividad tiene el test.
1. ¿Cómo y dónde surgió esta prueba y cómo llegó a Colombia?
“myRisk es una prueba que surge como la mayoría de las pruebas para cáncer hereditario en Estados Unidos, y llega a Colombia hace más o menos 10 años, por la necesidad de tener una mejor herramienta para caracterizar el riesgo en los pacientes con sospecha de cáncer hereditario”.
2. ¿Cómo se accede a la prueba a través de la EPS y cuáles son las condiciones básicas que debe cumplir un paciente para que la EPS se la pueda practicar?
“Esta prueba está incluida dentro del plan de beneficios en salud, es decir, que se puede solicitar a través de las EPS el especialista la puede ordenar, de acuerdo con unos criterios clínicos y familiares que debe cumplir el paciente, y si el médico tratante lo considera pertinente y solicita la prueba debe simplemente pedir la autorización de la prueba a la EPS. No existen condiciones básicas para hacer la prueba, lo único es que la paciente debe tomarse una muestra de sangre o saliva”.
3.¿Cuáles son los pasos que debe seguir una persona que quiera acceder a la prueba de forma particular, y si se la puede tomar cualquier persona o solo algunos, según determinadas condiciones?
“La persona puede hacerse la prueba de manera particular, pero lo que recomendamos es que si tenga una orden médica para que se garantice que la persona entiende cuáles son las implicaciones de hacer este tipo de pruebas y los posibles resultados. Digamos que, pese a esto, no es completamente necesaria la orden médica, se puede hacer solo si se quiere conocer la información, pero lo mejor que existan unos criterios clínicos y un previo asesoramiento genético por su médico tratante o un médico genetista especialista en cáncer hereditario”.
4. ¿Cómo se toma la muestra al paciente?
“La muestra consiste básicamente en una muestra de sangre o una muestra de saliva. No tiene mayor implicación generalmente, lo más usado es una muestra de sangre como cuando se toma un cuadro hemático o una prueba rutinaria, solo que esta es una prueba un poco más compleja”.
5. ¿En qué tiempo se entregan los resultados?
“Los resultados toman alrededor de 15 días una vez se toma la muestra”.
6. ¿Qué porcentaje de precisión tiene esta prueba?
“myRisk tiene una precisión muy alta. Posee una sensibilidad y una especificidad superior al 99.9%, esto quiere decir que detecta muy bien los casos positivos y también los casos negativos con una alta confiabilidad”.
7. ¿Qué miembros de la familia deberían realizarse la prueba?
“Los miembros de la familia que deben realizarse las pruebas son todos aquellos que sean familiares en primer grado de la persona que haya salido positiva. Los familiares en primer grado son los hijos, los hermanos y los padres. Si entre ellos alguien sale positivo se debe hacer la prueba en sus familiares de la primera línea de consanguinidad”.
8. Si el resultado para un paciente es que sí puede heredar el cáncer ¿Cuáles son las recomendaciones que deben seguir esta persona y sus familiares?
“Las recomendaciones realmente son muy individualizadas por que van a depender del gen que se encuentre con la mutación. Hay genes que causan riesgo de cáncer de mamá, otros que causan riesgo de cáncer de ovario, otros causantes de cáncer de colon y así entonces, las recomendaciones están dirigidas dependiendo del tipo de cáncer para el que haya riesgo y de la probabilidad de ese riesgo, no es lo mismo tener un riesgo del 80% que uno del 20% para desarrollar, por ejemplo, cáncer de mamá.
“De tal forma, es muy difícil establecer unas recomendaciones generales hay que hacerlo de manera individualizada con cada paciente, dependiendo de su resultado y para sus familiares, pues estarán basadas, una vez haga la prueba genética, en sus propios resultados”.