Farmacogenética clínica para optimizar la seguridad y la eficacia de la terapia en oncología
ONCO SAFE es un panel farmacogenético que permite anticipar la toxicidad a quimioterapia antes de iniciar el tratamiento.
Evalúa variantes genéticas germinales que influyen en:
Metabolismo de fármacos
Depuración metabólica
Reparación del daño inducido por quimioterapia
Su objetivo es individualizar el esquema terapéutico antes de la primera administración, reduciendo eventos adversos y mejorando la tolerancia al tratamiento.
Ej. DPYD,
UGT1A1
Toxicidad del
tratamiento
Ej. DPYD,
UGT1A1
Toxicidad del
tratamiento
La toxicidad asociada a fluoropirimidinas, irinotecán y platinos es una de las principales causas de:
Hospitalización
Retraso o suspensión
del tratamiento
Reducción de dosis
no planificada
Mortalidad relacionada
con quimioterapia
En muchos casos, esta toxicidad es genéticamente predecible y clínicamente prevenible.
ONCO SAFE identifica alteraciones en genes claves que afectan el metabolismo y la eliminación de tratamientos oncológicos, permitiendo anticipar el riesgo de eventos adversos antes de iniciar la terapia.
Identificar pacientes con alto riesgo de toxicidad severa.
Ajustar la dosis inicial según guías internacionales (CPIC, DPWG, FDA*).
Reducir hospitalizaciones, suspensiones tempranas y costos asociados.
* CPIC – Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.
* DPWG – Dutch Pharmacogenetics Working Group.
* FDA – U.S. Food and Drug Administration.
Biomarcadores clínicamente accionables
DPYD
Riesgo de toxicidad grave o fatal a 5-fluoracilo (5-FU), capecitabina y tegafur.
Ajuste de dosis o cambio de terapia (recomendación CPIC / DPWG).
UGT1A1 (*6, *28)
Riesgo de neutropenia y diarrea severa por irinotecán.
Reducción de dosis inicial (recomendación FDA / DPWG).
DPYD
Riesgo de toxicidad grave o fatal a 5-fluoracilo (5-FU), capecitabina y tegafur.
Ajuste de dosis o cambio de terapia (recomendación CPIC / DPWG).
UGT1A1 (*6, *28)
Riesgo de neutropenia y diarrea severa por irinotecán.
Reducción de dosis inicial (recomendación FDA / DPWG).
Biomarcadores de riesgo
GSTP1
Neuropatía inducida por oxaliplatino
XRCC1
Toxicidad asociada a platinos
ERCC1
Toxicidad asociada a platinos
GSTP1
Neuropatía inducida por oxaliplatino
XRCC1
Toxicidad asociada a platinos
ERCC1
Toxicidad asociada a platinos
Estos genes modulan la tolerancia individual a la quimioterapia y explican por qué pacientes similares pueden presentar toxicidades muy distintas.
Metodología
Tecnología: secuenciación de nueva generación (NGS). Muestra:
– Sangre periférica (EDTA).
– Hisopado bucal o saliva
No requiere tejido tumoral.
Tiempo de entrega: ~10 días.
Indicaciones clínicas
ONCO SAFE está indicado en pacientes candidatos a tratamiento con:
• Fluoropirimidinas (5-FU, capecitabina, tegafur).
• Irinotecán.
• Platinos.
Esquemas frecuentes:
FOLFOX, FOLFIRI, CAPOX, XELOX, FOLFIRINOX
¿Qué entrega el reporte ONCO SAFE?
Cada resultado incluye:
• Genotipo por marcador.
• Activity Score (aplica para DPYD).
• Fenotipo: metabolizador normal, intermedio o pobre.
• Recomendación clínica clara alineada a guías, lista para historia clínica.
