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Panel de cáncer hereditario

La medicina de precisión comienza
antes que el cáncer.

Panel que analiza 60 o 94 genes e identifica variantes germinales clínicamente relevantes asociadas a predisposición hereditaria, permitiendo evaluar el riesgo de desarrollar hasta 16 tipos de cáncer y síndromes de cáncer hereditario conocidos.

¿Por qué paneles multigénicos?

Según NCCN Guidelines® v3.2026

El cáncer hereditario es genéticamente heterogéneo.

>50% de las variantes patogénicas


No se encuentran en
BRCA1 o BRCA2

 

Un mismo gen puede
asociarse

 

A múltiples tipos de
cáncer.

 

El fenotipo clínicio
aislado no siempre


Identifica el gen
responsable.

 

>50% de las variantes patogénicas

No se encuentran en
BRCA1 o BRCA2.

Un mismo gen puede
asociarse

A múltiples tipos de
cáncer.

El fenotipo clínicio
aislado no siempre

 Identifica el gen
responsable.

NCCN respalda el uso de paneles multigénicos para:

Evaluación simultánea de
múltiples genes de alta y
moderada penetrancia.

Mejor estratificación de riesgo
para paciente y familia.


Mayor tasa de detección de
variantes patogénicas.


Estrategia costo-efectiva reduce
tiempos y evita pruebas
innecesarias.

Decisiones clínicas personalizadas basadas en
genes con guías de manejo establecidas.

Identifica el riesgo, transforma el futuro.

Impacto clínico

  • Identifica pacientes con alto riesgo de desarrollar cáncer.
  • Define estrategias de prevención y tamizaje temprano.
  • Apoya decisiones de cirugía profiláctica.
  • Orienta tratamiento sistémico.
  • Facilita el estudio de familiares en riesgo.

Indicaciones

De acuerdo con las principales guías internacionales (NCCN, ASCO, ESMO), el uso de paneles multigénicos está recomendado en pacientes con sospecha de cáncer hereditario, que incluyen los siguientes casos:

  • Pacientes con diagnóstico de cáncer a edad temprana.
  • Individuos con tumores asociados a predisposición hereditaria:
  • Cáncer de mama triple negativo.
  • Cáncer de ovario epitelial seroso o mucinoso.
  • Cáncer de próstata metastásico o de alto riesgo (gleason >6).
  • Cáncer colorrectal o endometrial con inestabilidad microsatelital.
  • Pacientes con múltiples tumores primarios o combinaciones tumorales sugestivas de síndromes hereditarios (Ej: mama-ovario, colon-endometrio).
  • Historia familiar de cáncer (≥2 familiares afectados).
  • Casos especiales:
  • Hombre con cáncer de mama.
  • Cáncer medular de tiroides.
  • Paragangliomas únicos o múltiples.
  • Cáncer de colon derecho o de células en anillo de sello.
  • Pacientes con estudios genéticos dirigidos negativos pero con alta sospecha clínica, donde se requiere una re-evaluación multigénica ampliada.

Tipos de muestra

  • Sangre.
  • Saliva.
  • ADN extraído.

Tiempo de entrega

15

días
calendario.

Características y capacidad técnica

  • Secuenciación de nueva generación (NGS).
  • Detección de:
  • SNV (variantes de nucleótido único).
  • InDels (inserciones y deleciones).
  • CNV (variantes en número de copias).
  • Profundidad promedio: >1000x.
  • Cobertura: 100% en las regiones codificantes y regiones de la unión intrón – exón, de los genes evaluados y sus regiones de interés clínico.

Ahora te proporciona información clínicamente útil sobre el riesgo, seguimiento y prevención, basado en las guías NCCN, en los casos positivos donde fue identificada una variante patogénica o probablemente patogénica relacionada con un síndrome de cáncer hereditario o predisposición a cáncer.

Ejemplo: riesgo estimado asociado a variantes clínicamente significativas BRCA1

Fuente: National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®), NCCN Guidelines® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. Version 2.2025 — November 7, 2024.

Ejemplo: estrategias de tamizaje y reducción de riesgo para BRCA1

Fuente: National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®), NCCN Guidelines® Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric. Version 3.2024 — October 31, 2024.

Respaldo científico:

  1. National Comprehensive Cancer Network. Genetic/familial high-risk assessment: breast, ovarian, pancreatic and prostate [Internet]. Version 1.2025. Available from: https://www.nccn.org
  2. Robson ME, Storm CD, Weitzel J, Wollins DS, Offit K. American Society of Clinical Oncology policy statement update: genetic and genomic testing for cancer susceptibility. J Clin Oncol. 2015;33(31):3660-7. doi:10.1200/JCO.2015.63.0996

  3. Mandelker D, Donoghue M, Talukdar S, Bandlamudi C, Srinivasan P, Vivek M, et al. ESMO recommendations for germline genetic testing in cancer patients. Ann Oncol. 2019;30(12):1558-71. doi:10.1093/annonc/mdz347

  4. National Cancer Institute. Genetic testing for hereditary cancer syndromes [Internet]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

  5. 5. Kurian AW, Hare EE, Mills MA, Kingham KE, McPherson L, Whittemore AS, et al. Clinical evaluation of a multiple-gene sequencing panel for hereditary cancer risk assessment. J Clin Oncol. 2014;32(19):2001-9. doi:10.1200/JCO.2013.53.6607

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