Diagnóstico de Enfermedades Cromosómicas, Mendelianas y Mitocondriales
- Pruebas de citogenética convencional, como cariotipo bandeo G, RT, Q, para fragilidades, entre otros; y de citogenética molecular como FISH para regiones cromosómicas específicas y genes fusión (útil en cáncer hematológico y otros tipos de cáncer).
- Secuenciación de Sangre o NGS para genes únicos, o paneles de genes relacionados con enfermedades de origen genético, como las mendelianas.
- Análisis de deleciones y duplicaciones génicas (MLPA o qPCR) y análisis de expresión de tripletas de genes causales de enfermedades genéticas.
- Secuenciación y/o análisis de deleciones y duplicaciones del ADN mitocondrial, útil en el diagnóstico confirmatorio de enfermedades mitocondriales.
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