Secuenciación de Exoma Clínico
ClinExome
Permite la identificación de variantes genéticas a travéz del estudio de aproximadamente 5.400 enfermedades genéticas conocidas y bien descritas. es de gran utilidad en aquellas enfermedades en las que las historia clínica sugiere una enfermedad genética mendeliana pero no se ha logrado un diagnostico clínico, y los progenitores del paciente no se encuentran disponibles.
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