Las enfermedades huérfanas o raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes en el largo plazo, baja prevalencia en la población general y un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento. La causa de este grupo de enfermedades es de tipo genético en un 80% de los casos, y es indispensable el diagnóstico oportuno.
PTC therapeutics y Gencell Pharma se han aliado para apoyar el diagnóstico de algunas de estas enfermedades. Encuentre más información a continuación:
Distrofia Muscular de Duchenne
Si usted tiene una probabilidad de distrofia muscular de Duchenne, puede solicitar el estudio genético del gen DMD, sin costo
Quilomicronemia Familiar
Si tiene un paciente con probabilidad de un quilomicronemia familiar, solicite sin costo la prueba genética
Amiloidosis Hereditaria
Si tiene un paciente con probabilidad de Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina, solicite sin costo la prueba genética
Deficiencia de AADC
Si tiene un paciente con probabilidad de un desorden del metabolismo de los neurotransmisores, solicite sin costo la prueba genética
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com
Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón ‘Solicitar estudio’ y diligencie el formulario.
Este estudio es patrocinado por:
PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
