La deficiencia de AADC es un desorden del metabolismo de los neurotransmisores de herencia autosómica recesiva, que lleva a un cuadro neurodegenerativo caracterizado por un inicio usualmente en la infancia de varias de las siguientes características clínicas, sin alteraciones en la resonancia magnética cerebral:
Todo lo que necesita saber
- Crisis oculógiras
- Distonía
- Disfunción neurológica severa
- Hipotonía axial
- Hipertonía
- Alteraciones en la regulación térmica
- Sialorrea
- Hipotensión
- Alteración del patrón del sueño
- Llanto excesivo
- Retardo global del desarrollo
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com
Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades, puede solicitar el estudio genético sin costo.
Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón ‘Solicitar estudio’ y diligencie el formulario.
Este estudio es patrocinado por:
PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
