Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres, y es causada por mutaciones en el gen DMD, que llevan a una alteración de la fibra muscular y posteriormente a una ruptura de las mismas, que deriva en una distrofia. Esta enfermedad puede ser sospechada en niños que tiene varios de las siguientes manifestaciones clínicas:
Todo lo que necesita saber
- Caídas frecuentes
- Dificultad para subir y/o bajar escaleras
- Dificultad para saltar
- Dificultad para incorporarse del suelo sin apoyo
- Marcha en puntas
- Pseudohipertrofia de pantorrillas
- Perdida progresiva de la fuerza
- Retraso en la adquisición de la marcha
- CPK elevada
Este programa de patrocinio de pruebas genéticas está disponible solo para pacientes en Colombia, Costa Rica, Ecuador, El Salvador, Guatemala, Panamá y Perú. Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades y desea obtener más información acerca los programas de soporte diagnóstico, por favor comuníquese con el correo: latammedinfo@ptcbio.com
Si usted tiene un paciente con probabilidad de alguna de estas enfermedades, puede solicitar el estudio genético sin costo.
Para ello, escaneé con su celular el código QR o de clic en el botón ‘Solicitar estudio’ y diligencie el formulario.
Este estudio es patrocinado por:
PTC Therapeutics en alianza con Gencell Pharma.
