Los pacientes con enfermedades raras o huérfanas y sus familias pueden requerir múltiples consultas con especialistas y años de seguimiento clínico, antes de encontrar un diagnóstico.
Pruebas como TriExome, ClinExome y GenomeScan, ofrecen una evaluación genética completa del paciente, permitiendo un diagnóstico preciso y oportuno en los pacientes con sospecha de una enfermedad rara de origen genético.
