Gencell Pharma ofrece reportes de gran utilidad clínica para el médico y su paciente, en el que se realiza una descripción clínica de la enfermedad que se sospecha, se explica la metodología de análisis, los resultados e interpretación de los mismos, así como recomendaciones particulares a cada caso, cuando aplique.
Estas pruebas son usadas principalmente para diagnosticar enfermedades huérfanas y hereditarias, incluyendo los síndromes de cáncer hereditario.
Las pruebas que realizamos son:
Bajo un asesoramiento genético humano, uno puede imaginar una discusión detallada entre el buscador de consejos y el médico, con el cual se responden las preguntas a las enfermedades hereditarias y se transmite información. Los solicitantes de asesoramiento pueden ser pacientes afectados en este caso, pero también familiares que temen que ellos mismos puedan ser portadores de la enfermedad, o padres (expectantes) a quienes les gustaría saber sobre los riesgos de una mayor transmisión.
El médico es un especialista en genética humana y, por lo tanto, un especialista en enfermedades hereditarias, modalidades hereditarias y enfoques científicos para el diagnóstico y el tratamiento. En la conversación, las enfermedades que ocurren en la familia se consultan primero y se resumen esquemáticamente en un árbol genealógico. Por ejemplo, si los hallazgos preliminares de otros especialistas médicos están disponibles, hacen que el procedimiento sea más fácil.
Idealmente, los documentos relacionados con el historial médico de todos los miembros de la familia se envían por adelantado para que el médico pueda prepararse específicamente para la entrevista.
Un punto central de la consulta es la respuesta a las preguntas de los consultantes. A menudo, se brinda información sobre los posibles efectos de la enfermedad para la vida futura y la planificación familiar de la persona que busca consejo. Si una persona que busca consejo luego elige llevar a cabo exámenes genéticos moleculares (prueba genética), esto generalmente es posible tomando una muestra de sangre.
La genética molecular es una tarea interdisciplinaria de la medicina y las ciencias naturales como la bioquímica, la biología y la bioinformática. El conocimiento de la estructura del genoma humano ahora permite estudiarlo en busca de cambios y dilucidar las posibles causas de la enfermedad. En la investigación, las causas genéticas podrían ser aclaradas con más y más enfermedades. Esto también hace que el papel de la genética molecular sea cada vez más importante en el contexto del diagnóstico de rutina.
Mediante el diagnóstico genético molecular, el médico que lo atiende recibe apoyo no solo en el diagnóstico, sino más a menudo en una decisión terapéutica. Como resultado, en ciertos casos, es posible obtener un asesoramiento más concreto sobre el curso de la enfermedad y el pronóstico. A los miembros adicionales de la familia se les puede ofrecer una evaluación específica del riesgo.
