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TriExome

Identifique la causa genética de la enfermedad de su paciente.

Secuenciación de exoma en trio + CNV + ADN mitocondrial

Prueba genómica dirigida a pacientes con enfermedades genéticas raras, complejas y no especificadas, sin etiología clara.

Estudio de la región codificante y regiones intrónicas flanqueantes de 22.000 genes.

Comparación y análisis de la muestra del paciente y sus progenitores y/o parientes biológicos cercanos.

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  • Cardiovascular.
  • Digestivas
  • Discapacidad intelectual
  • Displasias y enfermedades esqueléticas
  • Displasias y enfermedades esqueléticas
  • Endocrinas
  • Genodermatosis
  • Hipoacusia
  • Inmunes e infecciosas
  • Metabólicas
  • Neuromusculares
  • Oculares
  • Piel
  • Reproductivas
  • Respiratorias
  • Síndrome de predisposición al cáncer.
  • Síndromes multisistémicos
  • Trastornos mentales
  • Urinarias

Análisis de ADN mitocondrial. Ánálisis de variantes en número de copia (CNV) tipo deleciones y duplicaciones. Re- análisis anual de casos negativos.


CARACTERÍSTICAS TÉCNICAS GENERALES

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