¿Qué es el estudio TriExome?
Es la prueba genética dirigida a pacientes con
enfermedades genéticas raras,
complejas y no especificadas, sin etiología clara.
- Estudio de la región codificante y regiones intrónicas flanqueantes de 23.000 genes.
GENES
23.000 genes cubiertos.
MUESTRA
Sangre en tubo EDTA o ADN extraído.
PACIENTES
Realizado de manera exitosa en miles de pacientes.
REPORTE
Reporte médico en 30 días.
Características generales
Ventajas diagnósticas diferenciales
Análisis de ADN mitocondrial.
Posibilidad de re-análisis anual en los casos de resultados negativos.
Análisis de variantes en número de copia (CNV) tipo deleciones y duplicaciones.
Características Técnicas
Algunos grupos de enfermedades estudiadas
- Trastornos mentales y comportamentales.
- Enfermedades Oculares.
- Enfermedades del sistema respiratorio.
- Síndromes multisistémicos.
- Enfermedades metabólicas.
- Síndromes de predisposición al cáncer.
- Enfermedades reproductivas.
- Displasias y enfermedades esqueléticas.
- Enfermedades inmunes e infecciosas.
- Enfermedades endocrinas.
- Discapacidad intelectual o síndromes relacionados.
- Hipoacusias.
- Sistema cardiovascular.
- Genodermatosis y enfermedades de la piel.
- Enfermedades del sistema digestivo.
- Enfermedades del sistema Urinario.
- Displasias.
- Enfermedades neuromusculares.
Equipo Bioinformático encargado del procesamiento de datos genéticos incluyendo metodologías para Filtrar y priorizar variantes con posible interés clínico.
Clasificación de variantes por un grupo de profesionales expertos y médicos genetistas en el análisis de datos genéticos, apoyados en bases de datos internacionales, bases de datos propias y herramientas de predicción in silico, entre otros.
Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del paciente. Describe la variante y su implicación a nivel de la proteína y su asociación con enfermedad.
Se provee una conclusión clínicamente relevante acerca de la posible implicación
de la variante en la enfermedad del paciente.
