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Prueba genética dirigida a pacientes con enfermedades genéticas raras, complejas
y no especificadas, sin etiología clara.                         

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TriExome incluye el análisis comparativo del ADN del paciente y sus progenitores; incluyendo CNV, Indels y ADN mitocondrial.

Características generales:

1.

2.

3.

Análisis de ADN mitocondrial.

Análisis de variantes en número de copia (CNV) tipo deleciones y duplicaciones.

Posibilidad de reanálisis anual en los casos de resultados negativos.

Ventajas diagnósticas diferenciales :

Análisis de ADN mitocondrial.

Comparación y análisis de la muestra del paciente y sus progenitores y/o parientes biológicos cercanos.

Útil en pacientes con enfermedades genéticas raras, complejas y no especificadas, sin etiología clara.

Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.

Comparación y análisis de la muestra del paciente y sus progenitores (o miembros de la familia, como hermanos).

Filtros Adicionales

Características técnicas

Profundidad promedio
>100x garantizado (puede tener mayor profundidad promedio)
Profundidad mínima
Profundidad mínima
Cobertura promedio
97-98%.
Confirmación por Sanger de variantes reportadas
Siempre, en casos de variantes de significado incierto y patogénicas reportadas.
Clasificación de variantes
Realizado por un grupo de profesionales expertos en el área, quienes se apoyan tanto con bases de datos internacionales, como bases de datos própias (in house) y herramientas de predicción in sílico conocidas.
Síndromes multisistémicos
Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del paciente, en donde se describe la variante y su implicación a nivel de la proteína, así como su asociación con enfermedad. Se provee una conclusión clínicamente relevante acerca de la posible implicación de la variante en la enfermedad del paciente.
Tiempo en el reporte
30 días.
Reportes concluyentes clínicamente accionables
Cerca de un 86% de los reportes con identificación de variante(s) clínicamente relevantes, accionables y relacionadas con el cuadro clínico del paciente.

Enfermedades metabólicas

  • Trastornos mentales y comportamentales.
  • Síndromes multisistémicos.
  • Enfermedades reproductivas.
  • Enfermedades endocrinas.
  • Sistema cardiovascular.
  • Enfermedades del sistema urinario.
  • Enfermedades oculares
  • Enfermedades metabólicas.
  • Displasias y enfermedades esqueléticas.
  • Discapacidad intelectual o síndromes relacionados.
  • Genodermatosis y enfermedades de la piel.
  • Displasias
  • Enfermedades del sistema respiratorio.
  • Síndromes de predisposición al cáncer.
  • Enfermedades inmunes e infecciosas.
  • Hipoacusias.
  • Enfermedades del sistema digestivo.
  • Enfermedades neuromusculares.

CUPS

908420

DESCRIPCIÓN
DEL CUPS

Estudios moleculares de genes (específicos).

JUSTIFICACIÓN / OBSERVACIONES

Exoma trio (individuo en estudio + padre y madre) más CNVs más análisis de ADN Mitocondrial. TRIEXOME

Incluido en el PBS desde el 24 de diciembre de 2020 resolución 2481(plan de beneficios Min. Salud).

  • Equipo bioinformatico (Ms) encargado del procesamiento de datos genéticos incluyendo metodologías para filtrar y priorizar variantes con posible interés clínico.
  • Clasificación de variantes por un grupo de profesionales expertos en el análisis de datos genéticos, apoyados en bases de datos internacionales, bases de datos propias y herramientas de predicción in silico.
  • Reporte médico relacionado con el cuadro clínico del paciente. Describe la variante y su implicación a nivel de la proteína y su asociación con enfermedad.
  • Se provee una conclusión clínicamente relevante acerca de la posible implicación de la variante en la enfermedad del paciente.
Procesamiento local en el laboratorio de Gencell Pharma Colombia.

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